Talassemia: cos’è e quali sono i sintomi

La Talassemia è una malattia ereditaria che si sviluppa in seguito ad una alterazione di uno o più dei 4 geni responsabili della sintesi dell’emoglobina, ovvero, della molecola proteica presente nei globuli rossi responsabile del corretto trasporto di ossigeno.

Trattandosi di una patologia di tipo ereditario, ciò sta a significare che almeno uno dei due genitori (o entrambi) deve essere un cosiddetto “portatore sano” della Talassemia.

A seconda del numero di geni coinvolti (che può variare da 1 a 4), l’entità della Talassemia può essere più o meno grave.

Esistono due diverse tipologie di Talassemia: quella di tipo Alfa e quella di tipo Beta, meglio conosciuta come Anemia mediterranea in quanto maggiormente diffusa all’interno dell’area geografica del bacino del Mediterraneo.

La Talassemia di tipo Alfa si verifica quando almeno uno dei geni della catena delle alfa globuline subisce una mutazione, mentre la Talassemia di tipo Beta si verifica quando l’alterazione è a carico della catena delle Beta globuline.

Esiste anche una terza variante della malattia, chiamata “Talassemia minore” che, solitamente, è quasi del tutto asintomatica e poco visibile attraverso i più comuni screening diagnostici.

I sintomi della Talassemia

Sebbene si tratti di due varianti della stessa malattia, i sintomi della Talassemia possono variare da caso a caso, in base soprattutto alla portata della mutazione genetica coinvolta.

Tra i sintomi più comuni della Talassemia di tipo Alfa e Beta, troviamo :

• deformità ossee soprattutto del viso
• urine particolarmente scure
• crescita ossea lenta
• stanchezza eccessiva
• Pelle pallida o giallastra
• gonfiore addominale

E’ bene sottolineare che, in alcuni casi di Talassemia meno grave, è possibile che non si abbiano sintomi visibili, almeno fino al raggiungimento dell’età adolescenziale.

In questo caso, la diagnosi pre natale della malattia attraverso la Coleocentesi diventa fondamentale, in quanto sarà possibile seguire in maniera più tempestiva i trattamenti previsti per questa patologia che, naturalmente, variano a seconda del grado di gravità della Talassemia. 

Qual è l’aspettativa di vita per le persone affette da Anemia mediterranea?

In molti affetti da questa malattia si chiedono qual è l'aspettativa di vita delle persone affette da talassemia.
C'è da dire che ci possono essere diverse complicazioni causate dall'anemia mediterranea:

Sovraccarico di Ferro

Questa condizione può essere causata dalle frequenti trasfusioni di sangue o dalla stessa malattia. Il sovraccarico aumenta il rischio di malattie epatiche come l'epatite o la cirrosi.

Alloimmunizzazione

A volte, una trasfusione di sangue scatena una reazione in cui il sistema immunitario della persona reagisce al nuovo sangue e cerca di distruggerlo. Per prevenire questo problema è necessario che il sangue del donatore e del ricevente siano perfettamente compatibili.

Ingrossamento della Milza

Uno degli effetti della talassemia è il cambiamento di forma dei globuli rossi. A cose normali questi vengono "riciclati" dalla milza che però trovandosi di fronte a forme strane fa fatica a compiere il suo normale lavoro e come conseguenza si ingrossa.

La milza ingrossata può diventare iperattiva e iniziare a distruggere anche i globuli rossi normali ricevuti tramite trasfusione.

Convivere con l'Anemia Mediterranea

Per le persone affette da talassemia è importante essere sotto controllo medico continuamente. In particolar modo le persone che ricevono le trasfusioni devono partecipare regolarmente agli appuntamenti di trasfusione e chelazione, seguire una dieta sana e fare attività fisica.
Per quanto riguarda l'alimentazione è bene evitare alimenti ricchi di ferro per non causare un eccessivo accumulo nel sangue.

Un altra importante precauzione è quella di mantenere aggiornate le proprie vaccinazioni per prevenire le malattie e soprattutto per quanto riguarda i pazienti che ricevono trasfusioni che sono più soggetti a rischio di Epatite A o Epatite B.

Aspettativa di vita per le persone con Talassemia

Nonostante le gravi conseguenze cardiache a cui può portare la beta talassemia major, gli altri tratti talassemici non hanno un'incisività sull'aspettativa di vita che rimane pressochè uguale a chi non presenta il tratto.